Maria är bara 44 år, men funderar redan mycket på Alzheimers. Hon har den allvarliga demenssjukdomen i familjen. Men vill hon verkligen veta om hon är i riskzonen?

alzeimers_maria_cavalli2
Maria Cavalli
Ålder: 45.
Familj: Maken Gustaf, tre barn, 13, 11 och 7 år.
Bor: Kullabygden, Skåne
Gör: Arbetar med de digitala anhörigstöden enbraplats.se och demenslotsen.se.
Aktuell: Syns i höst i livsstilsprogrammet ”Lyckomaten” (SVT).


Maria Cavalli vet det redan: Hon har Alzheimers sjukdom i släkten. Såväl hennes farmor som pappa och farbror insjuknade tidigt i den neurologiska sjukdomen, i 50-årsåldern.

– Naturligtvis ligger det nära till hands att misstänka att även jag löper större risk än andra att utveckla sjukdomen, säger hon stillsamt.

Maria har ägnat mycket tid åt att fundera över sjukdomen och det händer också att hon scannar av sig själv för att upptäcka tidiga symptom på att hon själv håller på att bli sjuk.

– Jag minns inte riktigt exakt när pappa blev sjuk, men det gick ett par år från det att mamma såg de första tecknen till dess att han faktiskt fick diagnosen. Det innebar en kris för hela familjen. Också för pappa, som ju sett sin egen mamma insjukna när han var ung. Han ville inte ta in det som höll på att hända, berättar Maria.

Länge kretsade allt kring Marias pappa och hans väl och ve. Det var först när Maria fick barn som hon började tänka i termer om att kanske även hon bar på den muterade gen som orsakar tidig alzheimers.

– När jag själv blev mamma började jag fundera på min egen dödlighet, något som ju inte är särskilt ovanligt. Skillnaden är att jag vet att flera släktingar drabbats av alzheimers, konstaterar Maria.

Hon är väl medveten om att det numera finns möjlighet att kontrollera risken för att man själv ska drabbas av en ärftlig sjukdom.

Men om Maria bär på den muterade genen som orsakar tidig alzhemier har hon ingen aning om.

– Självklart har jag funderat över möjligheten att testa mig, men jag vill inte veta. Jag har valt att inte gräva mer i det, säger Maria.

Det hörs på hennes röst att hon bestämt sig, men, som hon säger, det var inte något lätt beslut att fatta.

– Jag har tänkt både fram- och baklänges på om jag ska testa mig. Ett skäl skulle ju vara att jag genom att testa mig bara kan släppa oron och lägga den bakom mig, säger hon.

Men, det förutsätter i så fall att svaret visar att hon inte bär på den muterade genen och på så sätt få henne att släppa oron. Men, som hon säger, resultatet kan ju precis lika gärna visa motsatsen. Att hon faktiskt bär på den muterade gen som kanske någon gång i framtiden gör att hon insjuknar i alzheimer.

– Vad skulle jag göra med det resultatet? Det hjälper mig inte särskilt mycket. Tvärtom. Dessutom, om jag får veta att jag bär på den muterade genen är det inte samma sak som att jag faktiskt kommer att insjukna, det kan inte provet säga med hundra procent säkerhet. Inte heller när jag i så fall skulle insjukna. Jag kan leva i hundra år med mutationen.

Maria Cavalli är väl insatt i demenssjukdomar. Hon har tidigare varit enhetschef i äldreomsorgen och det, i kombination med hennes erfarenhet av att ha haft anhöriga med alzheimers har gjort att hon insett att hon kan dela med sig av sina erfarenheter. Därför skapade hon de digitala stödtjänsterna enbraplats.se och demenslotsen.se, där kommuner och landsting kan förmedla information och stöd till personer som är anhöriga till personer med någon form av demenssjukdom.

– Jag håller mig ständigt uppdaterad kring demens, och vet vilka livsstilsfaktorer som påverkar positivt. För mig är det viktigt att vara påläst, både av yrkesmässiga och privata skäl.

Så, i stället för att låta testa sig och riskera att få ett provresultat som oroar henne, väljer Maria Cavalli att leva så sunt som möjligt, och hon strävar efter att eliminera så många riskfaktorer hon kan.

– Förra året började jag en meditationskurs för att skydda min hjärna. Jag vet också att fysisk aktivitet är viktigt, och det är något jag ständigt kämpar för att få till, med varierande resultat, säger Maria och skrattar.

Hon funderar en stund, och säger sedan att det viktigaste för henne är att få tid med barnen. Just nu finns det inte så mycket utrymme för träning. I stället maxar hon tiden med barnen.

– Dessutom vet jag att stress är skadligt. Jag jobbar aktivt för att sänka stressen i mitt liv, och ska jag stressa för att hinna träna tror jag snarare att träningen har negativ inverkan.

Kosten är ett annat område som Maria kan använda för att påverka sin hälsa. Hon har gått över till mer och mer vegansk kost och använder sig också av periodisk fasta. Tarmsystemet får på så sätt vila regelbundet genom att hon inte äter på kvällen och väntar med frukosten några timmar. Det finns fatka som visar att tarmen är kopplad till vissa sjukdomstillstånd, som till exempel alzheimers, och att det därför är viktigt att se till att den fungerar.

– Att vara påläst ger mig både hopp och en känsla av att jag kan påverka min hälsa.

Visst är hon rädd, medger hon utan omsvep. Hon tänker på sjukdomen varje dag och under perioder där hon har mycket att göra på jobbet och blir mer disträ, går tankarna omedelbart till om det kan vara ett av de första symptomen.

– Som tur är har jag bra minne. Men om jag blir disträ och tappar ord blir jag rädd, eftersom det är ett tidigt tecken.

Maria har gått i terapi för att kunna släppa sin oro i så stor utsträckning som möjligt. Det har hjälpt, men samtidigt kommer oron i perioder. Just nu är hon inne i en bra period, där hon ser ljust på tillvaron.

– Genom att vara påläst gör jag det jag kan. Det hjälper mig att hålla distansen från sjukdomen, samtidigt som jag inte heller stoppar huvudet i sanden och blundar.

Familjen är prio ett för henne. Hon vet ju hur det är att växa upp med en pappa som är sjuk, och vill därför fylla både sitt och barnens liv med vackra minnen och kärleksfulla upplevelser. Även om hon inte lever i skuggan av sjukdomen, har den blivit en del av henne. Hade hon inte haft de erfarenheter hon har, och inte oroat sig för att själv insjukna, hade hon förmodligen jobbat med något annat. Kanske blivit jurist.

– Än så länge är barnen små, tretton, tio och sex. Jag vet att jag snart kommer att behöva prata med dem om deras morfar. Jag ska försöka göra det så pedagogiskt som möjligt. Vi lyssnade på doktor Mounas sommarprat (en svensk neuroforskare som forskat på neurodegenerativa sjukdomar som till exempel Huntingtons sjukdom, reds anmärkning) tillsammans, och då kändes det trots allt väldigt hoppfullt.


Vill vi verkligen veta?

alzeimer_Kivipelto_Miia

Foto: Stefan Zimmerman +46707833349

Miia Kivipelto, forskare och professor i geriatrik på Karolinska Institutet.

Att testa anlagen för olika kroniska eller allvarliga sjukdomar är inte längre science fiction, utan något som blir allt vanligare.
Men gör resultatet oss verkligen klokare eller lyckligare? Professor Miia Kivipelto är skeptisk.

Tänk efter innan. Så sammanfattar Miia Kivipelto, forskare och professor i geriatrik på Karolinska Institutet, sitt råd om huruvida man ska låta testa om man bär anlag på någon ärftlig sjukdom eller inte.

– Om man testar sig, och om man får ett provsvar som säger ett man löper större risk att utveckla en viss sjukdom, behöver man veta vad man ska göra med den kunskapen, konstaterar hon.

Det är alltså viktigt att ha skälet till varför man vill testa klart för sig, oavsett vilken sjukdom det handlar om. Att göra det för att eventuellt slippa framtida oro är kanske inte alltid skäl nog.

– En ökad risk behöver inte innebära att man faktiskt får sjukdomen, precis som att man kan drabbas av sjukdom trots att man inte har någon känd riskgen, säger Miia Kivipelto.

Dessutom, poängterar hon, är det viktigt att ta reda på hur testet är utformat och vilken population det är avsett för. Det är alltså inte alldeles enkelt.

– Finns det stark ärftlighet för tidigt debuterande alzheimer rekommenderar vi först en genetisk rådgivning på vår minnesmottagning, säger Miia Kivipelto.

Precis som Maria Cavalli rekommenderar Miia Kivipelto att man ska sträva efter att leva så sunt som möjligt. Se till att få tillräckligt med sömn, sträva efter att undvika högt blodtryck, äta nyttigt och regelbundet, undvika stress och motionera.

– Det handlar alltså om råd som vi alla borde ta till oss, oavsett om vi löper genetisk risk att drabbas av en sjukdom eller inte, säger Miia Kivipelto.

Om man testar behöver man hjälp med att tolka provsvaret. För vad innebär det egentligen att veta att man löper tio gånger större risk att utveckla Alzheimers sjukdom?

– Risken finns att det bara skapar oro och blir mer destruktivt än konstruktivt. Faktum är att till exempel 20 procent av Sveriges befolkning har riskgenen ApoE4 som ökar risken för alzheimer. Men vi vet ju att så många som har genen faktiskt inte utvecklar sjukdomen och att man kan få alzheimer utan att ha någon känd riskgen.

Men naturligtvis kan det finnas fördelar med att testa också. Om man till exempel har den sällsynta formen av genmutation som kan orsaka tidig alzheimer och får veta det, kan man få möjlighet att planera sitt liv.

Hon påpekar att det blir allt vanligare med så kallade personilized medicines, det vill säga skräddarsydda och individanpassade mediciner. Men än är vi inte riktigt där, fortfarande är det många gånger bättre att först undersöka vilka livsstilsfaktorer som påverka.


Steget före

alzeimer_Genvagen
Med gentester nosar vi på framtidens sätt att förebygga sjukdomar och vill du läsa mer finns nya boken ”Genvägen” (Pagina). I den visar den svenska läkaren och kemisten Cecilia Fürst hur det är möjligt att förhindra och till och med motverka de flesta kroniska sjukdomar genom att ta hänsyn till varje individs unika genetik. Men då måste vi veta vad vi verkligen vill veta – och vad vi sedan ska göra med den kunskapen.

Cecilia Fürst konstaterar att symptom och sjukdomar oftast börjar som störningar i några av kroppens system, inte i enskilda organ. Genom gentester kan man ligga steget före, behöver inte invänta symtom och kan i bästa fall förhindra att kroniska sjukdomar uppstår.

Hon beskriver tio supergener som har särskilt stor inverkan på vår hälsa. Genom att antingen aktivera eller inaktivera dessa gener kan vi styra vårt välbefinnande, men hon konstaterar också att livsstilen påverkar i stor utsträckning.

Av: Anna-Maria Stawreberg, Foto: Gustaf Cavalli